В Нижнем Новгороде федеральные эксперты обсудили помощь детям с редким генетическим заболеванием кожи

На консультацию вместе с сыном пришли Евгений и Ксения Востоковы. О том, что у Кирилла ихтиоз (он – "ребенок-рыбка"), узнали сразу после его рождения. Признаются, поначалу было тяжело. Но, вступив в фонд, ощутили помощь: получают кремы для ухода, врач-дерматолог всегда на связи, оказывают моральную поддержку.

Евгений и Ксения Востоковы, родители Кирилла Востокова:

"Если бы мы сразу после роддома знали, что нам окажут такую поддержку и будет вот такой результат, а не смотрели видео и фото из интернета (чего не надо делать никому), то реакция была бы вообще замечательная."

Вместе с родителями здесь и Николай Трубчанинов. Энергии ему точно не занимать. Да, он с рождения страдает дистрофической формой буллезного эпидермолиза, или так называемой болезнью "ребенка-бабочки". При этом обожает прыгать на батутах и даже освоил самокат.

Екатерина Трубчанинова, мама Николая Трубчанинова:

"Лето – это период глобального обострения. Надувается все, что может надуться. Но сейчас мы проживаем лето достаточно спокойно. Да, пузыри есть, но их не так много и они не такого объёма, как обычно."

Дело в том, что Николай одним из первых в России начал получать генно-заместительную терапию. Раньше при патологии можно было лишь ухаживать за ранами. Теперь же у детей с подобным заболеванием появилась реальная надежда. Это дорогостоящее лечение стало возможным благодаря фондам «Круг добра» и «Дети-бабочки», куда могут обратиться родители детей с генетическими заболеваниями кожи.

Мария Косарева, врач-педиатр, неонатолог, врач ФРМ, заведующая приемным отделением ГБУЗ НО «ДГКБ № 1», эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»:

"И очень радостно, когда ты приезжаешь в регионы и видишь, что этот ребенок с такими ранами все равно социализирован. Этим тоже занимаемся и мы. У нас сегодня в нашем выездном десанте – психолог, нейропсихолог, который общается с родителями и объясняет, что не нужно держать ребенка дома под колпаком. Нужно дать ему дорогу."

Добавляют, что если на данном этапе болезнь неизлечима, это не значит, что нельзя помочь. При этом понимают, что помощь должна оказываться и на уровне региона. Поэтому регулярно организуют образовательные конференции для врачей.

Андрей Железнов, главный врач ГБУЗ НО «ДГКБ № 27 "Айболит"»:

"Мы реально физически показываем, как от федерального центра до самого пациента, который где-то здесь, в районе, в многоэтажке потерялся, дотянуться очень легко путем соединения трех компонентов: федералы, государство и наша практическая медицина."

Всего в Нижегородской области зарегистрировано 10 детей с буллёзным эпидермолизом и 12 маленьких пациентов с врожденным ихтиозом. Такие мероприятия – важное напоминание для семей: они не одни, и диагноз — не приговор.


17 июля 2025 года. ГТРК "Нижний Новгород" (видео)