Нижегородские власти не остались в стороне и решение проблемы нашлось.
Заместитель губернатора Нижегородской области Андрей Гнеушев: «Разобраться в ситуации, сложившейся в Сосновском районе с семьей, страдающей с редким генетическим заболеванием - патологией Фабри - мне, как заместителю губернатора, курирующему социальную сферу, было важно и точно полезно. Проблема обеспечения необходимыми лекарственными препаратами людей, страдающих орфанными заболеваниями, назрела давно. Что касается конкретной ситуации.
Во-первых, семья из Сосновского района оперативно подключена к лечению, и.о. министра здравоохранения региона находится на постоянной связи с семьей. Государственным предприятием «Нижегородская областная фармация» первая партия лекарственного препарата Агалсидаза бета (Фабразим) доставлена в Павловскую центральную районную больницу 21 января, лечение начато. Учитывая официальную инструкцию, первое введение этого лекарственного препарата пациентам, которые его еще не получали, будет осуществляться под контролем врача городской клинической больницы № 13 Нижнего Новгорода, имеющего опыт ведения пациентов с болезнью Фабри.
Во-вторых, по данному факту продолжается служебная проверка, первые результаты которой станут известны в ближайшее время.
Кроме того, мы находимся на связи с руководителем Фонда «Геном» Еленой Хвостиковой, оказывающего поддержку семье. Пригласили представителей Фонда посетить Нижегородскую область. Я считаю, что в таких вопросах взаимодействие органов власти с общественными организациями имеет серьезное значение. Мы надеемся, что наши совместные действия будут результативны и полезны всем людям с орфанными заболеваниями, проживающими не только в Нижегородской области».
Сегодня стало известно, один из членов нижегородской семьи с редким заболеванием умер, не дождавшись решения проблемы. Об этом сообщила главный директор центра помощи "Геном" Елена Хвостикова в социальных сетях." В пятницу, 17 января прямо во время сеанса диализа умер дедушка Вани, Михаил Воронцов. У него тоже была болезнь Фабри. Он уходил из дома не навсегда, собирался вернуться и жить"! - пишет Елена.
