Нижегородские врачи обнаружили у семилетней пациентки редкое нервно-мышечное заболевание — миодистрофию Дюшенна. Ранее девочка прошла обследование, которое не выявило патологий.
Заболевание обнаружили врачи-генетики Университетской клиники Приволжского исследовательского медуниверситета (ПИМУ). К медикам обратились родители девочки, у которой была выявлена необъяснимая патология мышц. До этого анализ показал генную мутацию, связанную с миопатией Бетлема — редким заболеванием, которое невозможно вылечить.
Врачи ПИМУ решили выполнить поиск мутаций (делеций и дупликаций) и выявили потерю участка гена DMD на одной из Х хромосом. Затем медики доказали, что вторая, «здоровая» Х хромосома у ребенка не активна. После этого девочке было назначено лечение. В частности, она будет бесплатно получать дорогостоящий лекарственный препарат «Этеплирсен» для лечения мышечной дистрофии.
«Немногие медицинские организации в стране оказывают помощь детям с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Одно из них — Институт педиатрии ПИМУ. Этим орфанным заболеванием мы начали заниматься всего три года назад. Около 40 человек в год проходит лечение в Институте педиатрии. Около 30 детей в Нижегородской области страдают от этого заболевания», — отметил ректор ПИМУ Николай Карякин.
Мышечная дистрофия Дюшенна вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка.
Фото: ПИМУ
17 января 2024 года, ГТРК «Нижний Новгород»
Врачи в Нижнем Новгороде обнаружили у юной пациентки редкое нервно-мышечное заболевание
14:28
17.01.24
0
4464
Открыть полностью
Связаться с нами:
Array
(
[ID] => aicXL
[BANNER] =>
[BANNER_PROPERTIES] => Array
(
[ID] => 31
[CONTRACT_ID] => 1
[TYPE_SID] => inNewsDetail_1
[STATUS_SID] => PUBLISHED
[STATUS_COMMENTS] =>
[NAME] => yandex Detail
[GROUP_SID] =>
[FIRST_SITE_ID] => s1
[ACTIVE] => Y
[WEIGHT] => 100
[MAX_SHOW_COUNT] =>
[SHOW_COUNT] => 0
[FIX_CLICK] => Y
[FIX_SHOW] => N
[MAX_CLICK_COUNT] =>
[CLICK_COUNT] => 5
[MAX_VISITOR_COUNT] =>
[VISITOR_COUNT] => 0
[SHOWS_FOR_VISITOR] =>
[DATE_LAST_SHOW] => 2019-07-20 00:14:42
[DATE_LAST_CLICK] => 2021-03-02 06:19:13
[DATE_SHOW_FROM] =>
[DATE_SHOW_TO] =>
[IMAGE_ID] =>
[IMAGE_ALT] =>
[URL] =>
[URL_TARGET] =>
[CODE] =>
[CODE_TYPE] => html
[STAT_EVENT_1] => banner
[STAT_EVENT_2] => click
[STAT_EVENT_3] => #CONTRACT_ID# / [#BANNER_ID#] [#TYPE_SID#] #BANNER_NAME#
[FOR_NEW_GUEST] =>
[KEYWORDS] =>
[COMMENTS] =>
[DATE_CREATE] => 2019-04-10 12:28:24
[CREATED_BY] => 11
[DATE_MODIFY] => 2022-10-24 11:23:33
[MODIFIED_BY] => 21
[SHOW_USER_GROUP] => N
[NO_URL_IN_FLASH] => N
[FLYUNIFORM] => N
[DATE_SHOW_FIRST] =>
[AD_TYPE] => html
[FLASH_TRANSPARENT] => transparent
[FLASH_IMAGE] =>
[FLASH_JS] => N
[FLASH_VER] =>
[STAT_TYPE] => COUNTRY
[STAT_COUNT] => 0
[TEMPLATE] =>
[TEMPLATE_FILES] => a:0:{}
[CONTRACT_MAX_VISITOR_COUNT] =>
)
[BANNERS] => Array
(
[0] =>
)
[BANNERS_PROPERTIES] => Array
(
[0] => Array
(
[ID] => 31
[CONTRACT_ID] => 1
[TYPE_SID] => inNewsDetail_1
[STATUS_SID] => PUBLISHED
[STATUS_COMMENTS] =>
[NAME] => yandex Detail
[GROUP_SID] =>
[FIRST_SITE_ID] => s1
[ACTIVE] => Y
[WEIGHT] => 100
[MAX_SHOW_COUNT] =>
[SHOW_COUNT] => 0
[FIX_CLICK] => Y
[FIX_SHOW] => N
[MAX_CLICK_COUNT] =>
[CLICK_COUNT] => 5
[MAX_VISITOR_COUNT] =>
[VISITOR_COUNT] => 0
[SHOWS_FOR_VISITOR] =>
[DATE_LAST_SHOW] => 2019-07-20 00:14:42
[DATE_LAST_CLICK] => 2021-03-02 06:19:13
[DATE_SHOW_FROM] =>
[DATE_SHOW_TO] =>
[IMAGE_ID] =>
[IMAGE_ALT] =>
[URL] =>
[URL_TARGET] =>
[CODE] =>
[CODE_TYPE] => html
[STAT_EVENT_1] => banner
[STAT_EVENT_2] => click
[STAT_EVENT_3] => #CONTRACT_ID# / [#BANNER_ID#] [#TYPE_SID#] #BANNER_NAME#
[FOR_NEW_GUEST] =>
[KEYWORDS] =>
[COMMENTS] =>
[DATE_CREATE] => 2019-04-10 12:28:24
[CREATED_BY] => 11
[DATE_MODIFY] => 2022-10-24 11:23:33
[MODIFIED_BY] => 21
[SHOW_USER_GROUP] => N
[NO_URL_IN_FLASH] => N
[FLYUNIFORM] => N
[DATE_SHOW_FIRST] =>
[AD_TYPE] => html
[FLASH_TRANSPARENT] => transparent
[FLASH_IMAGE] =>
[FLASH_JS] => N
[FLASH_VER] =>
[STAT_TYPE] => COUNTRY
[STAT_COUNT] => 0
[TEMPLATE] =>
[TEMPLATE_FILES] => a:0:{}
[CONTRACT_MAX_VISITOR_COUNT] =>
)
)
)
