Врачи в Нижнем Новгороде обнаружили у юной пациентки редкое нервно-мышечное заболевание

Нижегородские врачи обнаружили у семилетней пациентки редкое нервно-мышечное заболевание — миодистрофию Дюшенна. Ранее девочка прошла обследование, которое не выявило патологий.

Заболевание обнаружили врачи-генетики Университетской клиники Приволжского исследовательского медуниверситета (ПИМУ). К медикам обратились родители девочки, у которой была выявлена необъяснимая патология мышц. До этого анализ показал генную мутацию, связанную с миопатией Бетлема — редким заболеванием, которое невозможно вылечить.

Врачи ПИМУ решили выполнить поиск мутаций (делеций и дупликаций) и выявили потерю участка гена DMD на одной из Х хромосом. Затем медики доказали, что вторая, «здоровая» Х хромосома у ребенка не активна. После этого девочке было назначено лечение. В частности, она будет бесплатно получать дорогостоящий лекарственный препарат «Этеплирсен» для лечения мышечной дистрофии.

«Немногие медицинские организации в стране оказывают помощь детям с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Одно из них — Институт педиатрии ПИМУ. Этим орфанным заболеванием мы начали заниматься всего три года назад. Около 40 человек в год проходит лечение в Институте педиатрии. Около 30 детей в Нижегородской области страдают от этого заболевания», — отметил ректор ПИМУ Николай Карякин.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка.

Фото: ПИМУ

17 января 2024 года, ГТРК «Нижний Новгород»